Una prueba que detecta la presencia de variantes en el gen MTHFR, que puede ser un factor de riesgo genético para varias afecciones.
¿Estás listo para comprender mejor tu cuerpo y sus necesidades únicas? Esta podría ser la oportunidad para descubrir información crucial sobre tu salud. Pero primero, abordemos algo que quizás desconozcas.
Las investigaciones indican que aproximadamente el 44 % de la población mundial presenta una variación genética en el gen MTHFR , lo que puede reducir la capacidad del organismo para producir niveles adecuados de la enzima MTHFR. Esta enzima desempeña un papel fundamental en el ciclo de metilación, un proceso bioquímico esencial para convertir los nutrientes en formas que el cuerpo pueda utilizar eficazmente.
El ciclo de metilación es fundamental para la desintoxicación, el metabolismo energético, la regulación hormonal y el correcto funcionamiento de los sistemas inmunitario y nervioso. Sin embargo, las variaciones genéticas no se limitan únicamente al gen MTHFR. Las mutaciones en cinco genes clave implicados en estas vías pueden dificultar el funcionamiento fisiológico óptimo, lo que podría provocar deficiencias nutricionales y otros problemas de salud.
Comprender estos factores genéticos es el primer paso para corregir los desequilibrios y lograr una mejor salud.
El análisis de ADN de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una prueba genética que examina las variaciones (mutaciones o polimorfismos) en el gen MTHFR , las cuales pueden afectar los procesos de metilación en el organismo. Esta prueba ayuda a determinar la eficiencia con la que una persona procesa el folato (vitamina B9) y lo convierte en su forma activa, 5-MTHF (L-metilfolato) , fundamental para la síntesis de ADN, la producción de neurotransmisores y la desintoxicación.
Cómo se relaciona con la suplementación:
Las personas con mutaciones en el gen MTHFR (por ejemplo, C677T o A1298C ) pueden tener una capacidad reducida para convertir el ácido fólico en su forma activa.
Esto puede provocar niveles elevados de homocisteína , mayor inflamación y posibles problemas de salud cardiovascular, salud mental y fertilidad.
Según los resultados de las pruebas, a menudo se recomienda la suplementación con formas metiladas de vitaminas B (como L-metilfolato, metilcobalamina y P-5-P).
Si presenta mutaciones en el gen MTHFR (como C677T o A1298C ), su capacidad para convertir el ácido fólico en su forma activa ( L-metilfolato ) puede verse afectada. Esto puede provocar problemas como niveles elevados de homocisteína , fatiga, dificultad para concentrarse, trastornos del estado de ánimo y riesgos cardiovasculares.
Interpretación de los resultados de MTHFR
Las mutaciones del gen MTHFR pueden ser:
Homocigoto (dos copias de la mutación) → Impacto más severo en la metilación.
Heterocigoto (una copia de la mutación) → Cierto impacto, pero generalmente menos grave.
Normal (sin mutación) → Sin problemas con el metabolismo del folato.
Suplementación recomendada para mutaciones del gen MTHFR
Si tienes una mutación, esto es lo que podrías necesitar:
1. Vitaminas B metiladas
L-metilfolato (5-MTHF) → 400–1000 mcg diarios (evitar el ácido fólico sintético)
Metilcobalamina (B12) → 1.000–5.000 mcg diarios (esencial para la metilación)
Piridoxal-5-fosfato (P5P, vitamina B6 activa) → Favorece el metabolismo de la homocisteína
2. Apoyo para la reducción de la homocisteína
Trimetilglicina (TMG, Betaína) → Ayuda a procesar la homocisteína
N-acetilcisteína (NAC) → Favorece las vías de desintoxicación y la producción de glutatión.
3. Apoyo adicional para la desintoxicación y la metilación.
Magnesio → Favorece las reacciones de metilación
Glutatión o NAC → Ayuda a desintoxicar el estrés oxidativo
DHA/Omega-3 → Antiinflamatorio y favorece la función cerebral
Ajustes en el estilo de vida y la dieta
Consume alimentos ricos en folato: verduras de hoja verde, aguacates, huevos, hígado (evita el ácido fólico sintético de los alimentos fortificados).
Reduzca el estrés y la inflamación (ejercicio, sueño, meditación).
Evite las toxinas y los metales pesados (filtre el agua, utilice productos de cuidado personal limpios).
Análisis de ADN de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR):
Una vez que se haya pagado la prueba de laboratorio, crearemos la orden de laboratorio a través del portal Quanum de Quest Diagnostics y le enviaremos una copia por correo electrónico.
Cuando esté listo para hacerse el análisis de sangre, imprima la prueba y llévela consigo a Quest Diagnostics.
Los resultados pueden tardar hasta 5-7 días. Si creas un perfil en Quest, podrás ver tu informe de laboratorio e imprimirlo o guardarlo para tus registros.
Una vez que recibamos los resultados de laboratorio, los médicos los revisarán y le llamaremos para comentarlos con usted.

